Doutoranda do IFF/Fiocruz recebe premiação em Santiago do Chile

 

A pesquisadora e doutoranda do Programa de Pós-Graduação em Pesquisa Aplicada à Saúde da Criança e da Mulher (PASCM) do Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz), Maria Eduarda Gomes, foi contemplada com o prêmio e uma menção honrosa concedida na categoria de Jovem Pesquisador, no 15º Encontro da Sociedade Internacional Displasias Esqueléticas. O evento aconteceu na cidade de Santiago do Chile. A premiação foi um reconhecimento à originalidade da pesquisa e trouxe visibilidade em âmbito nacional e internacional entre especialistas da área, promovendo intercâmbio científico e promoção de parcerias interinstitucionais, com foco em investigações que permitam contribuir para a melhora na qualidade de vida dos indivíduos acometidos e de suas famílias.

15º Encontro da Sociedade Internacional Displasias Esqueléticas na cidade de Santiago do Chile

Com o tema: “Ancestry study in Brazilian patients with Cartilage Hair Hipoplasia syndrome with possible founder effect of the g.196C>T variant”, o trabalho é parte do doutorado, realizado no Laboratório de Medicina Genômica do Instituto, que contou com a orientação dos pesquisadores do Centro de Genética Médica do IFF/Fiocruz, Juan Llerena e Sayonara Gonzalez. A tese trata de uma coorte inédita de mais de 30 indivíduos com Hipoplasia de Cartilagem-Cabelo (CHH), doença rara autossômica recessiva, causada por alterações genéticas no gene RMRP. Os pacientes apresentam anormalidades metafisárias, hipotricose e defeitos imunológicos. Mais de 60% dos pacientes apresentaram uma variante genética rara, já descrita anteriormente, mas não em uma frequência tão elevada, sugerindo um possível efeito fundador.

Nesse sentido, o objetivo do trabalho era verificar se os pacientes apresentavam um mesmo padrão de combinação de marcadores moleculares (haplótpos), o que poderia indicar uma possível origem ancestral comum. Os resultados sugerem fortemente a ocorrência desse fenômeno genético no Brasil e a próxima etapa da pesquisa será o mapeamento da origem dessa alteração genética. Dessa forma, o estudo pode contribuir para o diagnóstico precoce e o monitoramento da Hipoplasia de Cartilagem-Cabelo no nosso país, permitindo estabelecer uma conduta clínica adequada e um aconselhamento genético preciso.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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