Centro de Genética Médica


O Centro de Genética Médica José Carlos Cabral de Almeida do IFF/Fiocruz é referência para o Sistema Único de Saúde (SUS) no manejo clínico das doenças genéticas e doenças raras. Compreende uma equipe de médicos geneticistas, biomédicos e profissionais de saúde voltada para o diagnóstico, incluindo tratamento e aconselhamento genético. É vinculado ao Grupo de Pesquisa do Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq), através do Centro de Genética Médica José Carlos Cabral de Almeida (dgp.cnpq.br/dgp/5465462022316329), e Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia de Genética Médica Populacional (INCT).

Atuações

  • Centro de Referência para Doenças Raras: credenciado pelo Ministério da Saúde (MS) e referendado pelas Secretarias de Saúde Municipal e Estadual do Rio de Janeiro;

  • Centro de referência para o atendimento ao indivíduo com doença rara nos eixos das anomalias congênitas, déficit intelectual e erros inatos do metabolismo: tem como missão estabelecer diagnósticos etiológicos através das técnicas citogenéticas, bioquímicas e moleculares das doenças raras, oferecendo o aconselhamento genético baseado na medicina de precisão genômica;

  • Centro de Referência de Osteogênese Imperfeita (OI): vinculado ao Ministério da Saúde como centro de referência para diagnóstico, tratamento, aconselhamento genético e acompanhamento dos indivíduos com OI. Programa subsidiado pelo MS, especialmente no tratamento venoso conforme protocolo clínico e diretrizes terapêuticas vigentes;

  • Estudo Colaborativo Latino-Americano de Malformações Congênitas (ECLAMC – A05): programa de vigilância epidemiológica no monitoramento dos defeitos congênitos em recém-nascidos em base hospitalar modalidade caso-controle;

  • Centro de Infusão Venosa e Terapia de Reposição Enzimática / Seguimento de Doenças de Depósito Lisossômico: referência para o diagnóstico, seguimento multidisciplinar e tratamento de pacientes com doenças de depósito lisossômico, em especial Mucopolissacaridoses e Doença de Pompe. Referência brasileira com participação em novos protocolos terapêuticos, incluindo terapia de reposição enzimática, terapia celular e terapia gênica para casos específicos;

  • Laboratório de Citogenética e Citogenômica Clínica: laboratórios para o estudo das anomalias cromossômicas associadas aos defeitos congênitos, síndromes genéticas, retardo mental e patologias pediátricas correlatas;

  • Laboratório de Medicina Genômica: laboratório para o estudo molecular das doenças genéticas através das técnicas de sequenciamento do DNA de última geração (Sanger, sequenciamento de nova geração – NGS);

  • Programa de Formação de Recursos Humanos em Genética Médica, Citogenética, Citogenômica e Genética Molecular: programa interdisciplinar em Genética Médica, Citogenética e Genética Molecular voltado para a formação de recursos humanos nas áreas citadas, com foco na saúde da mulher, da criança e do adolescente.

Contato

O Centro de Genética Médica está à disposição para dúvidas e orientações através do e-mail: Este endereço de email está sendo protegido de spambots. Você precisa do JavaScript ativado para vê-lo. e pelo número de WhatsApp: (21) 9 8693-2162.

Informamos que:

  • Solicitações de consulta de primeira vez dos pacientes do IFF/Fiocruz e retorno de pacientes já atendidos: passarão por triagem para verificar o melhor dia de agendamento;
  • Consultas de primeira vez em aconselhamento genético: podem ser marcadas diretamente, mediante triagem pelo número de WhatsApp informado.